PSORS1C2-Gen

PSORS1C2 (Psoriasis Susceptibility 1 Candidate 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf  Chromosom 6p21.33 lokalisiert ist. PSORS1C2 ist ein Gen, das zwischen dem Coiled-Coil-Alpha-Helical-Stabprotein 1 (CCHCR1) und Corneodesmosin (CDSN) innerhalb des Psoriasis-Suszeptibilitäts-Locus 1 (PSORS1) liegt.

Im Gegensatz zum CCHCR1-Gen, das in allen untersuchten Wirbeltieren vorkommt, sind PSORS1C2 und CDSN ausschließlich in Säugetieren vorhanden. Dies deutet daraufhin, dass diese  Gene nach der evolutionären Divergenz von Säugetieren und Reptilien entstanden sind.

CDSN ist in aquatischen Säugetieren konserviert, während PSORS1C2-Orthologe geninaktivierende Frame-Shift-Mutationen in Walen und Delfinen aufweisen, in denen das epidermale Differenzierungsprogramm degeneriert ist. PSORS1C2 wird in menschlichem Gewebe hauptsächlich in der Epidermis und deutlich schwächer im Thymus exprimiert (Abbas Zadeh S et al. 2017) .

PSORS1C2 mRNA wird während der terminalen Differenzierung menschlicher Keratinozyten in vitro stark hochreguliert (Abbas Zadeh S et al. (2017). Immunhistochemische Untersuchungen ergaben, dass PSORS1C2 ausschließlich in der granularen Schicht der Epidermis und in verhornenden Epithelzellen der Hassall-Körperchen des Thymus exprimiert wird. Somit kann angenommen werden, dass das kodierte PSORS1C2-Protein als ein mit der Verhornung von Keratinozyten assoziiertes Protein fungiert, das seinen Ursprung in evolutionär basalen Säugetieren hat und in Verbindung mit dem Verlust der Hautbarrierefunktion in aquatischen Säugetieren eine Geninaktivierung erfahren hat.

Zu den Krankheiten, die mit PSORS1C2 assoziiert sind, gehören die Psoriasis.

1. Abbas Zadeh S et al. (2017) Phylogenetic profiling and gene expression studies implicate a primary role of PSORS1C2 in terminal differentiation of keratinocytes. Exp Dermatol 26:352-358.