PSORS12

Psoriasis 12, auch bekannt als Psoriasis Suszeptibilität 12 ist ein genetischer Locus der mit Psoriasis assoziiert ist. Es besteht eine nahe Assoziation mit Psoriasis 1 und Psoriasis 2. PSORS12 ist auf Chromosom  20q13 lokalisiert. Ein wichtiges Gen, das mit Psoriasis 12 assoziiert ist, ist RNF114 (Ring Finger Protein 114).

In einer genomweiten Assoziationsstudie, an der 318 britische Patienten mit Psoriasis und 288 Kontrollpersonen teilnahmen, fanden Capon et al. (2008) einen Zusammenhang zwischen Psoriasis und rs495337 auf Chromosom 20q13. Die Ergebnisse wurden in einer zweiten britischen Kohorte mit 1 429 Patienten und in einer dritten deutschen Kohorte mit 932 Patienten wiederholt und ergaben einen kombinierten p-Wert von 1,4 x 10(-8). Der SNP befindet sich in einer Genomregion, die mit dem RNF114-Gen (612451), das in Haut, T-Lymphozyten und dendritischen Zellen exprimiert wird, in einem Kopplungsungleichgewicht steht.

Onoufriadis et al. (2012) analysierten das RNF114-Gen bei 485 Psoriasis-Patienten und 842 Kontrollpersonen und identifizierten vier krankheitsassoziierte Varianten im RNF114-Promotor, von denen jede bei einem einzigen Patienten vorhanden war. Es zeigte sich weiterhin, dass 2 der Varianten, -41C-T und -64C-A, mit einer verringerten SP1 (189906)-Bindungsaktivität und einer verringerten RNF114-Genexpression verbunden waren.

1. Capon F et al. (2008) Identification of ZNF313/RNF114 as a novel psoriasis susceptibility gene. Hum Molec Genet 17: 1938-1945
2. Onoufriadis A et al. (2012) Identification of rare, disease-associated variants in the promoter region of the RNF114 psoriasis susceptibility gene. J Invest Derm 132: 1297-1299