Synonym(e)
Mulvihill-Smith-Syndrom; Progeroid short stature with pigmented nevi
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Klinisches Bild
Seltenes Progerie-Syndrom (MIM: 176690) mit autosomal-dominantem Erbgang, Zeichen der vorzeitigen Alterung ( Progerie), Minderwuchs, spitzer Gesichtsform (mangelhafte Ausbildung des Unterhautfettgewebes des Gesichtes) und multiplen melanozytären Naevi. Patienten mit Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom zeigen weiterhin Merkmale der Immunschwäche mit Infektneigungen, hohe Stimme sowie einen progredienten Hör- und Visusverlust. Die motorische und intellektuelle Entwicklung sind meist normal oder nur leicht eingeschränkt. Auffallend sind die fehlenden Achselhaare, eine spärliche Kopfbehaarung bei normaler Schambehaarung. Weitere Phänomene können sein: Hypodontie, Mikrostomie, erhöhte Neigung zu Karies, Diabetes mellitus.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fühler-Stiller et al. (2011) Suspekter Pigmenttumor bei Mulvihill-Smith-Syndrom. JDDG 9: 308-311
- Mulvihill JJ Smith DW (1975) Another disorder with prenatal shortness of stature and premature aging. Birth Defects Orig Artic Ser 11: 368-370
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Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles