Synonym(e)
Dermal Hypoplasia, Focal; DHOF; EC 2.3.1.250; FODH; MG61; Por; PORC; Porcupine Homolog; Porcupine Homolog (Drosophila); PPN; Probable Protein-Cysteine N-Palmitoyltransferase Porcupine; Protein MG61; Protein-Serine O-Palmitoleoyltransferase Porcupine
Definition
Das PORCN-Gen (PORCN steht für: Porcupine O-Acyltransferase) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom Xp11.23 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist MBOAT1.
Allgemeine Information
Das PORCN-Gen gehört zu der hochkonservierten “porcupine (PORC) Genfamilie“. Gene der Porcupinfamilie kodieren Proteine des endoplasmatischen Retikulums. PORCN-Mutationen (>100 sind inzwischen detektiert) führen zu der Multisystemerkrankung
des Goltz-Syndroms.
Diskutiert wird eine Assoziation zum Angioma serpiginosum (Fernandez-Flores A et al. 2022; Tewari A et al. 2019).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Bostwick B et al. (2016) Phenotypic and molecular characterization of focal dermal hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:9-20.
- Bree AF et al. (2016) Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:44-51.
- Fernandez-Flores A et al. (2022) Angioma-serpiginosum-like and hyperkeratotic lesions in a patient with Goltz syndrome. J Cutan Pathol 49:993-997.
- Tewari A et al. (2019) Postzygotic mosaicism in a woman with Goltz syndrome mimics segmental angioma serpiginosum. Br J Dermatol 181:613-614.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer