Synonym(e)
MIM 148350
Erstbeschreiber
Seltene, autosomal dominant vererbte Palmoplantarkeratose das durch eine Mutation im GJB2-Gen das für Connexin 26 kodiert verursacht wird. Die Palmoplantarkeratose ist mit Taubheit (S.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom/ KID-Syndrom) kombiniert. Die Erkrankung wurde erstmals 2002 bei einer türkischen Familie bsschrieben.
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Kopernio
Kopernio- Uyguner O et al. (2002) The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family. Clin Genet 62:306-309.
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Connexine;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer