Palmoplantarkeratose mit Taubheit

Synonym(e)

MIM 148350

Erstbeschreiber

Uyguner O., 2002

Erstbeschreiber

Seltene, autosomal dominant vererbte Palmoplantarkeratose das durch eine Mutation im GJB2-Gen das für Connexin 26 kodiert verursacht wird. Die Palmoplantarkeratose ist mit Taubheit (S.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom/ KID-Syndrom) kombiniert. Die Erkrankung wurde erstmals 2002 bei einer türkischen Familie bsschrieben.

Literatur
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Uyguner O et al. (2002) The novel R75Q mutation in the GJB2 gene causes autosomal dominant hearing loss and palmoplantar keratoderma in a Turkish family. Clin Genet 62:306-309.

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Verweisende Artikel (1)

Connexine;

Weiterführende Artikel (2)

Connexine; Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Connexin 26;

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