Odonto-onycho-dermale Dysplasie Q82.9

Zirbel GM, 1995 

Die Odonto-onycho-dermal Dysplasie ist eine sehr seltene ektodermale Dysplasie, die ursprünglich bei 2 Familien beschrieben wurde.

Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation des WNT10A-Gens, das auf dem Chromosom 2q35 lokalisiert ist, zugrunde, einem Gen das eine wichtige Rolle in den Signalwegen von Haarfollikeln, Haut-und Zahnmorphologie spielt.

Klinisch finden sich wie bei dem zuvor beschriebenen Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, mit dem breite Überschneidungen (genotypisch und phänotypisch) bestehen Anomalien der Zähne, Nägel, Haare und Haut mit, Photophobie, Blepharitis, Keratitis, Palmoplantarkeratosen, Hyperhidrose an Handflächen und Fußsohlen.

1. Krøigård AB et al. (2016) Odonto-onycho-dermal dysplasia in a patient homozygous for a WNT10A nonsense mutation and mild manifestations of ectodermal dysplasia in carriers of the mutation. BMC Dermatol 16:3. 
2. Nawaz S et al. (2009) WNT10A missense mutation associated with a complete odonto-onycho-dermal dysplasia syndrome. Eur J Hum Genet 17:1600-1605.
3. Pauly KJ (2018) Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom assoziiert mit zwei neuen Missense-Mutationen des WNT10A-Gens. J Dtsch Derm Ges 16: 66-69
4. Zirbel GM et al. (1995) Odonto-onycho-dermal dysplasia. Br J Dermatol 133:797-800.