Naevus melanozytärer kongenitaler D22.-

Pränatal entstandene, benigne melanozytäre Geschwulst der Haut und gfls. der angrenzenden Schleimhaut unterschiedlicher Größe, Farbe und Lokalisation.

Bei etwa 1% aller Neugeborenen; keine Geschlechtsdominanz; in gemischen weiß/nicht-weißen Kollektiven konnte keine Präferenz der Hautfarbe nachgewiesen werden.    

Bei großen kongenitalen melanozytären Naevi wie auch bei der neurokutanen Melanose konnten gehäuft postzygotische Mutationen im Kodon 61 des NRAS gefunden werden.  Die Bedeutung der in Einzelfällen nachgewiesenen BRAF-Mutationen ist bisher ungeklärt.   

Kleine und mittlere kongentiale melanozytäre Naevi waren in größeren Kollektiven wie folgt verteilt: Rumpf: 27%; Kopf und Nacken: 23%. 

Große und riesengroße (giant-type) melanozytäre Naevi verteilen sich bevorzugt auf Kopf/Nacken sowie Gesäß und Rumpf.   

Kongentiale melanozytäre Naevi (KMN) haben ein breites klinisches Spektrum. Ihre Größe reicht von wenigen Millimeter bis hin zu "giant" Naevi mit Durchmesser > 20 cm. Die Oberfläche der KMN kann glatt oder rau sein, unbehaart oder behaart (Naevus pigmentosus et pilosus). KMN können bei Geburt vorhanden sein oder 1-2 Jahre später in Erscheinuing trten (tardive Formen). Sie können bei Geburt eher diskret braun sein und im Laufe des Lebens nachdunkeln (kein Zeichen der Malignität). Andere entwicklen im Laufe des Lebens tief dunkle oder schwarze Spots (Bemerkung: diese sollten exzidiert werden). Andere KMN bleiben das ganze Leben eher diskret, auch bei großer flächenhafter Ausdehnung.

Von der Größenausdehnung lassen sich 3 Kategorien einteilen (n. Krengel S. et al. 2012):

• Kleine KMN: <1,5 cm
• Mittelgroße KMN (intermediate type): 1,5-20cm
• Große KMN (giant type): 20-40cm
• Riesen KMN >40cm
• Besonderheit: Naevus melanozytärer vom Badehosetyp (s. Naevus, melanozytärer, kongenitaler, Badehosentyp)
• Besonderheit: Naevus melanozytärer mit Beteiligung der Meningen, des Gehirns und/oder des Rückenmarks (Melanosis neurocutanea)

S.u. Naevus, melanozytärer. 

Bei Lymphknotenuntersuchungen aus der lymphatischen Abflussregion von großfllächigen kongenitalen melanozytären Naevi, können in einem hohen Prozentsatz (Bowen AR et al. 2015) Nester melanozytärer Zellen gefunden werden, ohne dass dieser Befund als Hinweis für Malignität gedeutet werden könnte.   

Weichteilwucherungen: Großflächige kongenitale melanozytäre Naevi können im Laufe des Lebens wulstige gutartige, aus unterschiedlichen Gewebeteilen zusammengesetzte  Weichteilproliferate, z.B. wurden lipomatöse Überschußbildungen gefunden, wobei das lipomatöse Gewebe mit melanozyären Zellen (HMB45 und S100 positiv) durchsetzt war (Agarwal A et al. 2019; Belysheva TS et al. 2019)

Malignität: Bei etwa 5% der Patienten mit melanozytären Riesennaevi werden maligne Entartungen entweder innerhalb des Naevus oder auch extrakutan gefunden.

> 50% aller beobachteten malignen Entartungen erfolgen innerhalb der ersten 5 Lebensjahre. In einer größeren Studie (n=976 Pat.) von Patienten mit kongenitalen melanozytären Riesennaevi bei denen sich ein invasives malignes Melanom entwickelte, wurden häufiger "dicke" Melanome mit Lymphknoten-und Fernmetastasierung beobachtet.

Auch wurde ein ungewöhnlich aggressives Melanomwachstum in eiem kongenitalen melanozytären Riesennävus beobachtet (De la Rosa Carrillo D et al.2018).

Neurokutane Melanose: Die klassischen prognostischen Kriterien hierfür sind:

• Vorhandensein eines großen KMN (>20cm im Erwachsenenalter) oder
• multipler (>3) kleinerer KMN in Verbindung mit dem
• Vorhandensein einer menigealen Melanose oder eines meningealen Melanoms
• Sichere Abgrenzung von einem meningeal metastasierten kutanen Melanom oder einem kutan metastasierten, primär meningealen Melanom.  

Bei mittelgroßen melanozytären Naevi ist nach Lage und Ausdehnung eine mehrzeitige streifenförmige Exzision in Vollnarkose zu empfehlen (Hong SN et al. 2019).

Bei großflächigen Riesenanevi die u.U. mehrere Körperteile erfassen, sollte eine Dermabrasio in den ersten Lebenswochen erfolgen. Auch wenn Melanozyten in der mittleren und tiefen Dermis nicht miterfasst werden, kann das Melanomrisiko durch diesen operativen Eingriff nachweislich deutlich gesenkt werden.

Statt der Dermabrasion kann (nur durch entsprechend versierte Kollegen) für diese operative Prozedur auch ein ablativer Laser (z.B. Erbium-YAG-Laser) eingesetzt werden. Die Endresultate sind offenbar vergleichbar.

Hinweis: Sind die beschriebenen Verfahren nicht möglich, so sollte eine regelmäßige halbjährliche klinische Kontrolle (ggf. Fotodokumentation) und Exzision verdächtiger Areale erfolgen.

Bei sehr großen melanozytären Naevi (>40cm = Naevus giganteus) beträgt das lebenslange, absolute Melanomrisiko >10%. Hierbei tritt ein wesentlicher Anteil der sich entwickelnden Melanome als tiefe knotige Proliferationen in Erscheinung.

Das seltene Krankheitsbild der Melanosis neurocutanea ist differenzialdiagnostisch abzutrennen, dies ist von eminenter klinischer Bedeutung, da bei diesem prognostisch als ungünstig zu wertendem Syndrom eine hohe Malignitätsrate sowie weitere neurologische Komplikationen (z.B. Hydrozephalus internus). 

1. Agarwal A et al. (2019) Giant congenital melanocytic nevus associated with lipoma in an Indian man. BMJ Case Rep 12. pii: e228688.

2. Belysheva TS et al.(2019) Melanoma arising in a Giant congenital melanocytic nevus: two case reports. Diagn Pathol. 14:21.

3. Bowen AR et al. (2015) Benign melanocytic lymph node deposits in the setting of giant congenital melanocytic nevi: the large congenital nodal nevus. J Cutan Pathol 42: 832-839.

4. Carrera J et al. (2014) Surgical treatment of giant congenital melanocytic nevi: a change of aim. Cir Pediatr 27:36-42

5. Fernandes NC et al. (2009)  Clinical study of the congenital melanocytic naevi in the child and adolescent. An Bras Dermatol 84:129-135
6. Kinsler VA (2013) Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS. J Invest Dermatol 133: 2229-2236
7. Krengel S (2012) Neues über kongenitale melanozytäre Naevi. Hautarzt 63: 82-88
8. Krengel S et al.(2013) New recommendations for the categorization of cutaneous features of congenital
   melanocytic nevi. J Am Acad Dermatol 68:441-451.
9. van Houten AH et al. (2010) Proliferative nodules in a giant congenital melanocytic nevus-case report and review of the literature. J Cutan Pathol 37:764-776

10. Wang L et al.(2013) Congenital melanocytic nevus with features of hybrid schwannoma/perineurioma. J Cutan Pathol 40:497-502. ​