Synonym(e)
Alopecia-epilepsy-intellectual disability syndrome, Moynahan type; Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan; Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan; Moynahan alopecia syndrome; Moynahan syndrome; OMIM: 203600
Definition
Sehr seltene Systemerkrankung die sich durch Alopezie, Livedo reticularis, Intelligenzverminderung, EKG-Veränderungen, okulären Hypertelorismus verbreiterten Nasenrücken, Pulmonalstenose, genitale Hypoplasie, Retardierung des Körperwachstums und defektes Hörvermögen kennzeichnet.
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Kopernio
Kopernio- Moynahan EJ (1962) A New Progeroid Syndrome, Characterized by Dwarfism, Kyphoscoliosis, Universal Livedo Reticularis and Generalized Telangiectasia, Early Marginal Alopecia and Chronic Nasal Infection. Proc R Soc Med 55:877-878.
- Perniola T et al. (1980) Congenital alopecia, psychomotor retardation, convulsions in two sibs of aconsanguineous marriage.J Inherit Metab Dis 3: 49-53.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer