Synonym(e)
C10orf11; CDA017; Chromosome 10 Open Reading Frame 11; Leucine Rich Melanocyte Differentiation Associated; Leucine-Rich Melanocyte Differentiation-Associated Protein; Leucine-Rich Repeat-Containing Protein C10orf11; OCA7; Oculocutaneous Albinism 7, Autosomal Recessive
Definition
Das LRMDA-Gen (LRMDA steht für „Leucine Rich Melanocyte Differentiation Associated“) ist ein Protein kodierendes Gen, das am Genlokus 10q22.2-q22.3 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert.
Allgemeine Information
Das LRMDA-Gen kodiert ein Leucin-reiches Repeat-Protein. Es wird angenommen, dass das kodierte Protein eine Rolle bei der Melanozytendifferenzierung spielt.
Mutationen in diesem Gen wurden mit autosomal-rezessivem okulokutanem Albinismus 7 (OCA7) in Verbindung gebracht (Gronskov K et al. 2013).
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Kopernio
Kopernio- Gronskov K et al. (2013) Mutations in C10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism. Am. J. Hum. Genet. 92: 415-421.
- Montoliu L et al. (2013) Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Pigment Cell Melanoma Res. 27: 11-18.
