Synonym(e)
Laron syndrome; Laron type dwarfism; primary GH resistance syndrome; primary growth hormone insensitivity
Definition
Störung des motorischen Wachstums mit Muskelschwäche, Pubertas tarda, Gesichtsdysmorphien, Zahnentwicklungsstörungen, Hüftdysplasien sowie Hypotrichose.
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Vorkommen/Epidemiologie
Selten. Weltweit sind 200-300 Fälle beschrieben, überwiegend bei Patienten semitischer Ethnizität. Gehäuft in Familien mit kosanguinen Verbindungen auftretend.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessive Mutationen des GHR Gens (Growth hormone receptor Gen; Genlokus: 5p13-p12) sowie des STAT5B Gens (= Signal transducer and activator of transcription 5B Gen; Genlokus: 17q11.2) mit Defekten des GH-Rezeptors. Hieraus resultieren Störungen der nachgeschalteten Kaskade. Das GHR-Gen kodiert für den " Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1)", der an einen Rezeptor an der Zelloberfläche (IGF-1R) bindet. IGF-1R ist ein Regulator der Zellproliferation bei der Entwicklung des Haarfollikels. Die fehlerhafte Kaskade führt zu Entwicklungsstörungen des Haarfollikels mit konsekutiven Haarschaftanomalien.
Klinisches Bild
- Integument: Spärliche Behaarung sowie Haaranomalien wie Pili torti et canaliculi, longitudinale Furchung der Haare (s. Pili bifurcati), verjüngte Haarschäfte sowie proximale Trichorrhexis nodosa. Hypohidrose.
- Extrakutane Manifestationen: U.a. Störungen des motorischen Wachstums (Muskelschwäche, Wachstumsverzögerungen), Gesichtsdysmorphien, Zahnentwicklungsstörungen, Hüftdysplasien, Pubertas tarda.
Labor
Stark erhöhtes HGH und erniedrigtes IGF-1 im IGF-1 Regenerationstest. Häufig Hypoglykämien u. Hypercholesterinämie.
Therapie
Zusammenarbeit mit Pädiatern und Endokrinologen. Symptomatische Therapie der Hauterscheinungen wenn erforderlich. Substitution von IGF-1 ist in vielen Fällen erfolgreich.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Laron Z, Mannheimer S, Pertzelan A, Nitzan M (1966) Serum growth hormone concentration in full term infants. Isr J Med Sci 2: 770-773
- Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966) Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone"a new inborn error of metabolism" Isr J Med Sci 2: 152-155
- Laron Z, Weinberger D (2004) Diabetic retinopathy in two patients with congenital IGF-I deficiency (Laron syndrome). Eur J Endocrinol 151: 103-106
- Laron Z (2015) Lessons from 50 Years of study of Laron-syndrome. Endocr Pract 21:1395-1402.
- Lurie R et al. (2004) Laron syndrome (primary growth hormone insensitivity): a unique model to explore the effect of insulin-like growth factor 1 deficiency on human hair. Dermatology 208: 314-318
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IL18R1-Gen;Weiterführende Artikel (5)
Haarschaftanomalien (Übersicht); Hypotrichose; Insulin-like-growth-factor; Pili bifurcati; Trichorrhexis nodosa;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer