Synonym(e)
CK-6C; CK-6E; Cytokeratin-6C; Cytokeratin-6E; K6C; K6E; Keratin 6C; Keratin-6C; Keratin 6C, Type II; Keratin 6E; Keratin K6h; Keratin, Type II Cytoskeletal 6C; KRT6E; PPKNEFD; Type-II Keratin Kb12
Definition
KRT6C (Keratin 6C) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist KRT6B und KRTB9.
Allgemeine Information
Keratine sind Intermediärfilamentproteine, die für die strukturelle Integrität von Epithelzellen verantwortlich sind und in Epithelkeratine und Haarkeratine unterteilt werden. Die Keratine vom Typ II sind in einer Region von Chromosom 12q13 geclustert.
Zu den mit KRT6C assoziierten Krankheiten gehören:
- die epidermolytische Palmoplantar Keratose (Keratodermie) (EPPK)
- Palmoplantarkeratose, nicht epidermolytisch, fokal oder diffus
- Pachyonychia congenita
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Li P et al. (2023) Proteomic profiling reveals KRT6C as a probable hereterodimer partner for KRT9: New insights into re-classifying epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) and a milder form of pachyonychia congenita (PC-K6c) as a group of genetic cutaneous disorders. J Proteomics 287:104971.
