KRT6B-Gen

Synonym(e)

CK-6B; Cytokeratin 6B; Cytokeratin-6B; K6B; Keratin 6B; Keratin 6B, Type II; Keratin, Epidermal, Type II, K6B; Keratin-Like 1 (A Type II Keratin Sequence); Keratin, Type II Cytoskeletal 6B; KRTL1; Type-II Keratin Kb10

Definition

KRT6B (Keratin 6B) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist.

Zu den mit KRT6B assoziierten Krankheiten gehören:

Pachyonychia congenita mit Mutation in KRT 17/6B (Typ Jackson-Lawler)

Zu den durch dieses Gen beeinflussten Stoffwechselwegen gehören Entwicklungsbiologie und Keratinisierung. Funktionen die mit der Genaktivität verbunden sind betreffen strukturelle Molekülaktivität und struktureller Bestandteil des Zytoskeletts. Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist KRT6C.

Allgemeine Information

Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Keratinfamilie. Die Typ-II-Zytokeratine bestehen aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren heterotypischer Keratinketten angeordnet sind, die während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben exprimiert werden. Bis zu sechs dieser Typ-II-Zytokeratine (KRT6) sind identifiziert worden.

Die Gene werden zusammen mit den Familienmitgliedern KRT16 und/oder KRT17 in den filiformen Papillen der Zunge, in der geschichteten Epithelauskleidung der Mundschleimhaut und der Speiseröhre, in der äußeren Wurzelscheide der Haarfollikel und in den Drüsenepithelien exprimiert.