Synonym(e)
Cole Disease
Definition
Sehr seltene, offenbar autosomal dominant vererbte Genodermatose, deren Entität derzeit noch ungeklärt ist.
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Vorkommen/Epidemiologie
Nach der Erstbeschreibung durch Cole 1976 wurden bisher weniger als 10 Fälle berichtet. Prävalenz unbekannt.
Ätiopathogenese
Der zugrunde liegende Gendefekt ist nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung des Transfers von Melanosomen sowie eine nicht näher definierte Keratinisierungsstörung.
Klinisches Bild
Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination von angeborenen oder in der frühen Kindheit auftretenden, papulösen palmoplantaren Hyperkeratosen (Palmoplantarkeratosen) sowie durch unregelmäßig begrenzte, häufig auf die Extremitäten beschränkte "guttata-artige" Hypopigmentierungen. Assoziierte Erkrankungen bestehen nicht.
Histologie
- Palmoplantare Keratose: Akanthotische Epidermis mit Hypergranulose und meist massiver Orthohyperkeratose; keine Epidermolyse, Vakuolisation oder Elastorrhexis; keine kornoide Lamelle.
- In den hypopigmentierten Arealen findet sich eine normale Anzahl von Melanozyten sowie ein verminderter Pigmentierungsgrad der Keratinozyten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Moore MM et al. (2009) Cole Disease: Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma. Arch Dermatol 2009145: 495-497.
- Vignale R et al. (2002) Cole disease: hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. Pediatr Dermatol 19: 302-306
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles