Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4, familiäres Bilder

NLRC4-Inflammasome. NAIP-Proteine erkennen Pathogene. Dies führt zur  Oligomerisierung von NLRC4 und Aktivierung des Inflammasoms. Funktionell: NLRC4-Inflammasome, die in Makrophagen, Neutrophilen und intestinalen Epithelzellen (IECs) vorkommen, vermitteln die Substratspaltung über CASP1 oder CASP8, um Effektorprogramme einschließlich der Freisetzung von Entzündungsmediatoren und verschiedener Zelltodprogramme einschließlich Pore-Induced Intracellular Traps (PITs) und IEC-Ausweisung zu induzieren. Translatorisch: Gain-of-Function (GOF)-Mutationen wurden mit Hautausschlag, Enterokolitis, Makrophagen-Aktivierungssyndrom und chronisch erhöhtem IL-18 in Verbindung gebracht. Abb. entnommen aus: Duncan JA et al. (2018)