Immotile-Ciliae-Syndrom N46.x

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Störung des Bewegungsapparats der Spermatozoen sowie der Kinozilien des Flimmerepithels im Respirationstrakt aufgrund verschiedener genetischer Strukturdefekte der Zilien.

Manifestation

Familiäre Häufung, Vererbungsmodus noch ungeklärt.

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Klinisches Bild

Sterilität durch stark eingeschränkte Progressivbewegung der Spermatozoen. Seit Kindheit rezidivierende Bronchitiden und Pneumonien, Bronchiektasen.

Diagnose

Ejakulatuntersuchung, elektronenmikroskopische Untersuchung von Spermien, Lungenclearance (szintigraphisch).

Therapie

Keine kausale Therapie möglich, symptomatische Therapie der pulmonalen Symptome.

Literatur
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  1. Hönig-Gerhold I, Krause W, Aumüller G (1987) Immotile-ciliae-Syndrom. Hautarzt 38;:738–739

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