Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-SyndromQ87.8

Das Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Verhornungsanomalie, charakterisiert durch eine konnatale Erythrodermie mit sensorischer Innenohrschwerhörigkeit, die sich später zu einer Ichthyose mit verrukösen Hyperkeratosen auswächst (Ichthyosis hystrix). HID und KID (Keratitis-Ichthyosis-Deafness-Syndrom) sind genetisch identische Krankheitsbilder mit unterschiedlicher klinischer Expression der klinischen Symptomatik.

Bei den meisten Erkrankungen liegt eine Neumutation im Gen GJB2  (Gap Junction Protein Beta 2) vor, das auf dem Chromosom 13q11-q12 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert das Gap-Junction-Protein Connexin 26 (s.u. GJB2). Connexine sind Bestandteile der Zell-Zell-Kanäle (gap junctions). Bei einem Defekt der "gap junctions" wird die Regelung des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung gestört. Es kommt zu einer reduzierten Immunabwehr und zu einem erhöhten karzinogenen Potential. Neuere Untersuchungen konnten belegen, dass die genetischen Veränderungen mit der bekannten Mutation des KID-Syndroms ( Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom) identisch sind.

Kongenitale Erythrodermie. In späteren Jahren Entwicklung von flächenhaften, verrukösen, Spike-artigen, grau-schwärzlichen Hyperkeratosen, die an allen Stellen des Integumentes und auch im Gesicht auftreten können. Am Rumpf besteht meist zarte ichthyosiforme Schuppung.

Weitere Symptome: Mangelnde oder fehlende Körperbehaarung, Nageldystrophien, inkomplette Zahnanomalien sowie neurosensorische Schwerhörigkeit.

Es besteht eine erhöhte Infektneigung v.a. der Haut sowie eine erhöhte Neigung zur Bildung von Plattenepithelkarzinomen der Haut.

1. Geel M van et al. (2002) HID and KID syndromes are associated with the same connexin 26 mutation. Br J Dermatol 146: 938-942
2. Todt I et al. (2006) Neurotological and neuroanatomical changes in the connexin-26-related HID/KID syndrome. Audiol Neurootol 11: 242-248