Hyalinose systemische infantile E78.9

Die infantile systemische Hyalinose (hyaline Fibromatose-Syndrom) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch abnormales Wachstum von hyalinisiertem fibrösem Gewebe gekennzeichnet ist.

Erste Erscheinungen treten bereits im Säuglingsalter auf und haben zusätzlich eine viszerale oder systemische Beteiligung, was zu einem frühen Tod führen kann. Begleitend sind hartnäckige Durchfälle und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.  Die massiven knotigen Veränderungen entwickeln sich bei dieser Form nicht.

Die Erkrankung betrifft v.a. die subkutanen Regionen an Kopfhaut, Ohren, Hals, Gesicht, Händen und Füßen. Gesicht, Knie und Ellenbogen sind besonders häufig betroffen. In vielen Fällen ist eine Gingivahyperplasie nachweisbar.

Es ist schwierig, Säuglinge oder Kleinkinder mit einem „Hyalinen Fibromatose-Syndrom“ in eine infantile oder juvenile Form einzuordnen. Die infantile systemische Hyalinose wird als besonders schwer verlaufende Variante der juvenilen hyalinen Fibromatose eingestuft (weitere Ausführungen s. dort). Insofern nutzen einige Autoren für beide Varianten den Begriff  „Hyalines Fibromatose-Syndrom (HFS)“. Denadai et al. (2012) schlugen ein 4-stufiges Klassifizierungssystem der Erkrankung vor, um den zunehmenden Schweregrad widerzuspiegeln, wobei Grad 4 zu einem frühen Tod aufgrund einer schweren klinischen Dekompensation führt.

1. Casas-Alba D et al. (2018) Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations. Hum Mutat 39:1752-1763.
2. Chaudhry C et al. (2021) Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India. Congenit Anom (Kyoto) 61:140-141.
3. Denadai, R et al. (2012) Identification of 2 novel ANTXR2 mutations in patients with hyaline fibromatosis syndrome and proposal of a modified grading system. Am J Med Genet 158A: 732-742.
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5. El-Kamah GY et al. (2010) Spectrum of mutations in the ANTXR2 (CMG2) gene in infantile systemic hyalinosis and juvenile hyaline fibromatosis. (Letter) Brit. J. Derm. 163: 213-215.
6. Härter B et al. (2020) Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation. Mol Genet Genomic Med 8: e1203.
7. KitanoY et al. (1972) Two cases of juvenile hyalin fibromatosis: some histological, electron microscopic, and tissue culture observations. Arch Derm 106: 877-883.
8. Rahman N et al. (2002) The gene for juvenile hyaline fibromatosis maps to chromosome 4q21. Am J Hum Gene 71: 975-980.