Synonym(e)
Albumin Proximal Factor; Hepatic Nuclear Factor 1; Hepatocyte Nuclear Factor 1-Alpha; HNF1; HNF-1A; HNF1alpha; HNF-1-Alpha; HNF1 Homeobox A; HNF1α; HNF4A; IDDM20; Interferon Production Regulator Factor; LFB1; LF-B1, Hepatic Nuclear Factor (HNF1), Albumin Proximal Factor; Liver-Specific Transcription Factor LF-B1; MODY3; TCF1; TCF-1; Transcription Factor 1; Transcription Factor 1, Hepatic
Definition
Das HNF1A-Gen (HNF1A steht für HNF1 Homeobox A) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12q24.31 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Defekte in diesem Gen sind eine Ursache für Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3 (MODY3) und können auch zum Auftreten hepatischer Adenome führen.
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Kopernio
Kopernio- Valkovicova T et al. (2019) Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. Endocr Regul 53:110-134.
