Definition
Wahrscheinlich vererbte Form der kraniofazialen Dysostosis mit vorspringendem Hirnschädel, tief liegenden Augen, Blepharophimose, antimongoloider Lidachse, gekerbten Oberlidern, fliehendem Kinn, ektropionierter Unterlippe, tiefem Stirn- und Nackenhaaransatz, allgemeiner Hypertrichose, Hypo-, teilweise Mikrodontie, Augen- und Gehöranomalien, hypoplastischen große Labien.
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Augenerkrankungen, Hautveränderungen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles