Synonym(e)
Fumarase; Fumarat-Hydratase
Definition
Enzym des Zitronesäure-Zyklus, das die Addition von Wasser an Fumarat zum L-Malat bzw. die zugehörige Rückreaktion katalysiert. Mutationen des kodierenden Fumarat-Hydratase Gens führt zur Defizienz des Enzyms, zur Fumarsäure-Urie. Weitere heterozygote Keimbahnmutationen des Fumarat-Hydratase-Gens können für hereditäre multiple kutane und uterine Leiomyome (MCUL) und Nierenzellkarzinomen (HLRCC) prädisponieren. Die Fumarat-Hydratase läßt sich in diesen glattmuskulären Myomen immunhistologisch nicht nachweisen.
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Kopernio
Kopernio- Hantschke M et al. (2016) Immunhistologische Techniken. In: L. Cerroni et al. Histopathologie der Haut. Springer Verlag Berlin-Heidelberg S. 29.
- Harrison WJ ET AL. (2016) Fumarate Hydratase-deficient Uterine Leiomyomas Occur in Both the Syndromic and Sporadic Settings. Am J Surg Pathol 40:599-607.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer