Synonym(e)
cystic fibrosis; Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita; Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; mucoviscidosis; Mukoviszidose; Zystische Pankreasfibrose
Definition
Durch angeborene erhöhte Viskosität der Sekrete aller exokrinen Drüsen bedingte zystisch-fibröse Veränderung von Pankreas und Lungen.
Auch interessant
Vorkommen/Epidemiologie
Häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung bei Menschen weißer Hautfarbe (1:2500).
Ätiopathogenese
Mutation auf Chromosom 7 für den "Zystische Fibrose Transmembran Regulator" (CFTR-Gene).
Klinisches Bild
- Integument: Hautveränderungen sind inkonstant vorhanden. Es finden sich ab dem 3.-4. Lebensmonat unscharf begrenzte, schuppende, periorale Erytheme. In seltenen Fällen Ausbildung einer Erythrodermie möglich.
- Extrakutane Manifestationen: Zystische Pankreasfibrose, Mekoniumileus, Bronchiektasen, rezidivierende Bronchopneumonien, Lungenabszesse, herdförmige Leberfibrose, Mangelernährung, Wachstumsstillstand.
Diagnose
Hohe Elektrolytkonzentration im Schweiß. Natrium > 80 mval/ml ist verdächtig. Fehlen von Pankreasenzymen im Duodenalsaft. Molekulargenetische Untersuchung.
Therapie
Empfohlen werden kontinuierliche antibiotische Therapie bei respiratorischen Infekten, Enzymsubstitution, Reduktion der Fettzufuhr, ausreichende Flüssigkeits- und Kochsalzzufuhr.
Verlauf/Prognose
Ungünstig. Mittlere Lebenserwartung: 25 Jahre; Tod durch Herzversagen bei Überbelastung des Lungenkreislaufes.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Andersen DH (1938) Studies on glycogen disease with a report of a case in which the glycogen was abnormal. Am J Dis Child (Chicago) 56: 344
- Andersen DH (1956) Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Lab Invest (Baltimore) 5: 11-20
- Baker SS et al. (2005) Pancreatic enzyme therapy and clinical outcomes in patients with cystic fibrosis. J Pediatr 146: 189-193
- Orenstein DM et al. (2002) Cystic fibrosis: a 2002 update. J Pediatr 140: 156-164
- Ratjen F, Doring G (2003) Cystic fibrosis. Lancet 361: 681-689
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (4)
Dysporia entero-bronchopancreatica congenita familiaris; Erythrodermie neonatale; Mukoviszidose; Rektumprolaps;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles