EXPH5-Gen

Synonym(e)

EBS4; Exophilin 5; Exophilin-5; SlaC2-B; SLAC2B; SLAC2-B; Slp Homolog Lacking C2 Domains B; Synaptotagmin-Like Homologue Lacking C2 Domains B; Synaptotagmin-Like Protein Homolog Lacking C2 Domains B

Definition

Das EXPH5-Gen (EXPH5 steht für Exophilin 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 11q22.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der „Synaptotagmin-ähnlichen Proteine“ (Slp), denen eine C2-Domäne fehlt. Das Protein enthält eine N-terminale Synaptotagmin-ähnliche Homologiedomäne (SHD) und ist ein mit Ras verwandtes Rab-27B-Effektorprotein. Es wird angenommen, dass dieses Protein an der Exosomensekretion und dem intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Eine verminderte Expression dieses Gens führt zu Defekten an den Keratinfilamenten. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Klinisches Bild

Zu den Krankheiten, die mit EXPH5 assoziiert sind, gehören:

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv, lokalisiert oder generalisiert, intermediär (OMIM: 615028)

Literatur
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McGrath et al. (2012) Germline mutation in EXPH5 implicates the Rab27B effector protein Slac2-b in inherited skin fragility. Am. J. Hum. Genet. 91: 1115-1121.
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