Epidermolysis bullosa junctionalis mit Hypakusis Q81.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Epidermolysis bullosa dystrophica mit Hypakusis; Epidermolysis bullosa progressiva; OMIM: 226730

Erstbeschreiber

Gedde-Dahl, 1971

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte, junktionale Epidermolysis vom dystrophischen Typ mit Spätmanifestation und Innenohrschwerhörigkeit.

Ätiopathogenese

Ursächlich sind Mutationen in jeweils einem der beiden Gene für die Untereinheiten des Alpha6-beta4-Integrins, ITGA6 (2q31.1) und ITGB4 ( 17q11-qter).

Manifestation

Kindheit und Adoleszenz.

Klinisches Bild

Spontane, progressive Blasenbildung, Onychodystrophie, diffuse und progressive Hautatrophie an belasteten Stellen, gelegentlich Beteiligung der Mundschleimhaut. Kongenitale, progressiv neurogene Innenohrschwerhörigkeit.

Differentialdiagnose

Therapie

Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie je nach Klinik, s.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.

Literatur
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  1. Gedde-Dahl T Jr (1971) Epidermolysis Bullosa: A Clinical, Genetic and Epidemiological Study. (Baltimore) Johns Hopkins Univ Press: 1-180
  2. Gedde-Dahl T Jr (1984) The epidermolysis bullosa progressiva-hypoacusis (EBR3-HOAC) linkage. Cytogenet Cell Genet 37: 474
  3. Gedde-Dahl T Jr (1987) Epidermolysis bullosa syndromes. Curr Probl Derm 16: 129-145

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