Epidermolysis bullosa junctionalis generalisiert intermediär (non-Herlitz)Q81.1

Hereditäre, generalisierte, nicht letale, blasenbildende Dermatose mit spontaner und posttraumatischer Blasenbildung (Spaltbildung entlang der Basalmembran). Geringe Ösophagusbeteiligung. Es besteht eine erhöhte Neigung zur Ausbildung epithelialer Malignome (Plattenpeithelkarzinome).

Inzidenz bei 1:50.000

Autosomal-rezessiver Vererbungsmodus. Diskutiert werden homozygote oder „compound“ heterozygote Mutationen im Gen für Kollagen XVII (COL17A1, BPAG2), das auf dem Chromosom 10q24.3 lokalisiert ist (die meisten Gendefekte sind Nullmutationen, die zum Fehlen des Genproduktes Kollagen Typ XVII in der Haut führen) sowie der Laminin-Gene LAMA3, LAMB3,LAMC2 (insbes. LAMB3).

Integument:

• Meist generalisiertes Krankheitsbild (s. Abbn.) mit der Ausbildung von rezidivierenden, großflächigen, schlaffen, auch prallen Blasen unterschiedlicher Größe mit serösem oder hämorrhagischem Inhalt sowie Erosionen, die meist ohne weitere Mutilationen mit bizarr konfigurierten, rötlich-braunen Pigmentierungen oder weißlichen Atrophien, abheilen. Blasenbildungen treten nach banalen Traumen auf, aber auch schubweise spontan (Fine JD et al. 2008) .  Seltener werden Milien bei der Abheilung beobachtet.
• Bei Kopfbefall meist follikuläre Atrophien die zu flächigen Alopezien insbes. am parietalen Kapillitium führen. Häufig Onychoatrophie bzw. Onychodystrophie.

Extrakutane Manifestationen:

• Bei 40-50% der Patienten findet sich eine Beteiligung der Augen (Blasen, narbige Ektropien, korneale oder konjunktivale Erosionen - s.a. unter: Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie).
• Im Vergleich zu der EBJ-H nur geringere Beteiligung von Mundschleimhaut und Ösophagus.
• Gelegentlich - Ausbildung melanozytärer Naevi
• Wachstumsretardierung
• Hypoplasie des Zahnschmelzes bzw. Zahnwachstum mit erhöhter Anfälligkeit für Karies.

Subepidermale Blasenbildung: Bullös abgehobene Epidermis mit gut erhaltener Basalzellreihe im Blasendach. Deutliche lymphohistiozytäre Infiltrate im oberen Korium.

Elektronenmikroskopie: Junktiolytische Blasenbildung.

Verminderte Fluoreszenz von Laminin-5 und Kollagen XVII am Blasendach.

Vermeiden von mechanischen Traumata, Lagern auf speziellen luft- oder wassergepolsterten Betten, weiche Kleidung, ggf. Tragen der Kleidung von links, um Scheuereffekte an den Nähten zu vermeiden.

Sorgfältige Körperpflege mit desinfizierenden Bädern sowie sterile Abdeckung der Blasen und Erosionen.

Diagnostik: Klinik, Histologie, Immunfluoreszenz, Elektronenmikroskopie, molekulargenetische Untersuchung, ggf. Pränataldiagnostik. Es besteht ein erhöhtes Risiko der Malignomentwicklung der Haut (Plattenepithelkarzinom der Haut, selten malignes Melanom)

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