Ehlers-Danlos-Syndrom mit Tenascin-X-Defizienz Q79.6

Seltene, autosomal-rezessive vererbte Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die nicht zu den Haupttypen gezählt wird.

Ursache für ein EDS mit Tenascin-X-Defizienz sind homozygote oder kombiniert heterozygote Mutationen im TNXB-Gen, die zu einem kompletten Fehlen des Genprodukts Tenascin-X auf RNA- und Proteinebene führen. Tenascin-X ist ein Glykoprotein, das in der extrazellulären Matrix von Haut, Sehnen, Muskeln und Blutgefäßen synthetisiert. Das Fehlen von Tenascin-X im Serum bewirkt weiterhin eine verminderte Expression von Typ VI-Kollagen. Tenaxscin kann im Serum nachgewiesen werden. Bisher sind 6 verschiedene Mutationen im TNXB-Gen beschrieben. Einige Patienten mit Tenascin-X-Defizienz weisen myopathische Symptome auf wie sie bei einer Bethlem Myopathie oder bei einer Ullrich Muskeldystrophie nachweisbar sind.

Charakteristisch sind klassischen Symptome des Ehlers-Danlos Syndrom mit überdehnbarer Haut, hyperbeweglichen Gelenke und einer Gewebeverletzlichkeit. Im Gegensatz zu Patienten mit klassischem EDS tritt aber weder eine atrophe Narbenbildung noch eine verzögerte Wundheilung auf. Weiterhin können Komplikationen wie Divertikulitis, Rektalprolaps, Mitralklappenproplaps, sowie neuromuskuläre Beteiligung mit Muskelschwäche, Hypotonie, Myalgie, leichte Ermüdbarkeit und Parästhesien, sowie Hämorrhagien und Hämatome der Haut auftreten.

Bemerkenswert ist ein konkordantes Auftreten einer Sclérodermie en coup de sabre mit einem Tenascin-X-defizienten Ehlers-Danlos-Syndrom. 

1. Burch GH et al. (1997) Tenascin-X deficiency is associated with Ehlers-Danlos syndrome. Nat Genet 17:104-108.
2. Gebauer K (2016) Koinzidenz von Sclerodermie en coup de sabre und Ehlers Danlos-Syndrom Typ III.
3. O'Connell M et al.(2010) Tenascin-X deficiency and Ehlers-Danlos syndrome: a case report and review of the literature. Br J Dermatol 163:1340-1345.