Ectodermal-dysplasia/skin-fragility syndrome

Sehr seltenes Dysplasie-Syndrom (es sind <20 Fälle beschrieben: Kashyap S et al. 2015) mit assoziierter Palmoplantakeratose. Zugrundliegend ist eine autosomla-rezessiv vererbte Mutation im PKP1-Gen, das für Plakophilin, einem desomosomalem Strukturprotein, kodiert.   

Klinisch ist das Krankheitsbild charakterisiert durch eine auffällige Hautverletzlichkeit, Blasenbildung, 
Palmoplantarkeratose, abnormales Haarwachstum (wolliges Haar), Nageldystrophie und inkonstant durch eine verminderte Neigung zum Schwitzen (Hypohidrose).

Die Störung der Plakophilin-Synthese führt einer reduzierten interzellulären Adhäsion.  Dabei sind Zahl, Größe und Stabilität von Desmosomen reduziert sowie die Keratinverankerung gestört. Es kommt außerdem zur Ausbildung von Keratinaggregaten im Zytoplasma.

1. Kashyap S et al. (2015) Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome: A Rare Case Report.
   Indian J Dermatol 60:421.
2. Bergman RH et al. (2005) Histopathological and ultrastructural study of ectodermal dysplasia/skinfragility syndrome. Am J Dermatopathol 27:333-338.