Dystrophia dermo-chondro-cornealis familiaris Q87.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Françoissche Krankheit; François-Syndrom

Definition

Wahrscheinlich rezessiv vererbte Lipoidose; Cholesterin-Speicherkrankheit.

Klinisches Bild

Xanthome auf den Streckseiten der Metakarpalphalangealgelenke, den Ellbogen, dem Nasenrücken und den Ohrmuscheln. Knochendefekte der Hand- und Fußwurzelknochen, Subluxationen, Kontrakturen, disseminierte Hornhauttrübungen.

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Françoissche Krankheit; François-Syndrom;

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