Dyskephaliesyndrom von François Q87.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Dysmorphia mandibulo-oculo-facialis; Hallermann-Streiff-Syndrom; Hallermann Syndrom; Hallermann-Syndrom; Ullrich-Fremerey-Dohna-Syndrom

Definition

Kombination von mandibulärer Hypogenesie mit Katarakt.

Klinisches Bild

Zirkumskripter herdförmiger Haarausfall an Kopfhaar, Augenbrauen, Wimpern, Bart, Achsel- und Schamhaaren mit verbleibender straffer, atrophischer, trockener Haut. Proportionierter Zwergwuchs, Mikrophthalmus, angeborener Katarakt, Zahnanomalien, Hakennase, Unterkieferhypoplasie, Brachy- oder Skaphokephalie.

Differentialdiagnose

Progeria adultorum.

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