Down-SyndromQ90.9
Synonym(e)
Idiotie mongoloide; Mongolismus; mongoloide Idiotie; Morbus Langdon-Down; Schwachsinn trisomaler dysmorpher; trisomaler dysmorpher Schwachsinn; Trisomie 21
Erstbeschreiber
Esquirol, 1838; Séguin, 1846; Down, 1866
Definition
Durch chromosomale Aberration mit Verdreifachung des Chromosoms 21 hervorgerufenes, häufig auftretendes, klinisch charakteristisches Syndrom.
Vorkommen/Epidemiologie
Häufigstes hereditäres Syndrom. Inzidenz: Ca. 1/1.000 Geburten.
Ätiopathogenese
Bei 95% der Fälle freie Trisomie des Chromosoms 21, Translokationstrisomie bei 2,5%, Mosaiktrisomie bei 2,5%.
Klinisches Bild
- Häufigste Hautveränderungen: Ichthyosis, Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta, Lentigines, Atrophien, Akrozyanose, Fehlen der Achselbehaarung, Canities, totale Alopezie, Livedo reticularis. Beim Neugeborenen normale Haut. Im Kindesalter Elastizitätsverlust, Rückgang bis zum Sistieren der Talg- und Schweißdrüsensekretion mit konsekutiv trockener, stumpfer Haut.
- Extrakutane Manifestationen: Charakteristisch sind Epikanthus, nach außen oben schräge Lidspalten, Brushfield-Flecke (weiße Tüpfelung der Iris), kleine Nase, kleine dysplastische Ohren, große Zunge, Brachy- und Klinodaktylie der Kleinfinger, Vierfingerfurche, Sandalenlücke, Hypotonie der Muskulatur, Überstreckbarkeit der Gelenke. Häufig Herzfehler. Mittlerer Entwicklungs- und Intelligenzquotient < 50.
Therapie
Kausal nicht möglich, symptomatische Therapie entsprechend der Klinik.
Literatur
- Down JLH (1866) Marriages in Consanguinity in Relation to Degeneration of Race. Clinical lectures and reports by the medical and surgical staff of the London Hospital 3: 224-236
- Esquirol JED (1838) Des maladies mentales considerées sous le rapport médicale, hygiènique et médico-legal. Baillière, Paris
- Séguin E (1846) Traitement moral, hygiène et éducation des idiots et des autres enfants arriérés. Baillière, Paris