Definition
Angeborene, blasenbildende Erkrankung an Händen und Füßen, die zu den dystrophischen Epidermolysen gezählt wird.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominanter Erbgang. Zugrunde liegen Mutationen in dem Kollagengen 7A1 (COL7A1), die auf dem Genlocus 3p21.3 kartiert sind.
Auch interessant
Klinisches Bild
Von Geburt an Blasen und Erosionen an Händen und Füßen; Haut auf Druck und Stoß hochverletzlich. Besserung nach dem 2. Lebensjahr.
Differentialdiagnose
Therapie
Keine spezifische Therapie bekannt. Externe symptomatische Therapie. S.a.u. Epidermolysis bullosa-Gruppe.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Christiano AM et al. (1997) Genetic basis of dominantly inherited transioent bullous dermolysis of the newborn: a splice site mutation in the type VII collgene gene. J Invest Dermatol 109: 811-814
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (1)
Neugeborene, Hautveränderungen;Weiterführende Artikel (2)
Epidermolysis bullosa dystrophica dominant, generalisiert; Epidermolysis bullosa, hereditäre (Übersicht);Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles