Definition
Primäre, erbliche, idiopathische Rückresorptionsstörung der Nierentubuli mit Dystrophie und Minderwuchs sowie kombinierter Fett- und Glykogenspeicherung in der Leber.
Ätiopathogenese
Störung der Rückresorption von Glukose, anorganischem Phosphat und Aminosäuren in der Niere.
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Klinisches Bild
Spontan- und Pseudofrakturen (Entmineralisierung des Skeletts), Rachitis, Anämie, Minderwuchs.
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles