Synonym(e)
Definition
Seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom (Gendefekt bisher nicht aufgeklärt) mit okulokutaner Hypopigmentierung, Mikrophthalmus, Hornhauttrübung, Nystagmus, Schwachsinn, Spastik (Cross HE et al. 1967). Dei Erkrankiung wird bei den Amish beobachtet.
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Manifestation
Haut- und Augenveränderungen ab Geburt, neurologische Störungen in den ersten Lebenswochen.
Manifestation
Hypopigmentierte Haut, weißblonde Haare mit einer ausgeprägten ophthalmologischen (Mikrophthalmie, Hornhauttrübungen, Sehschwäche, Nystagmus) und neurologischen (Oligophrenie, spastische Tetraplegie) Symptomatik.
Therapie
In erster Linie neurologisches und ophthalmologisches Krankheitsbild.
Dermatologisch: Lichtschutz (z.B. Anthelios), Augenschutz, wegen Empfindlichkeit der Haut regelmäßige Kontrolle auf maligne Transformationen.
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Kopernio
Kopernio-
Cross HE et al. (1967) A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation. J. Pediat. 70: 398-406
- Scheinfeld NS (2003) Syndromic albinism: a review of genetics and phenotypes. Dermatol Online J 9:5.
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Cross-McKusick-Breen-Syndrom; Kramer-Syndrom; Oculo-cerebral syndrome with hypopigmentation;Weiterführende Artikel (1)
Lichtschutz;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles