Synonym(e)
Cole Disease; Cole Krankheit
Definition
Seltene autosomal dominant vererbte Genodermatose, deren Entität derzeit noch ungeklärt ist. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Kombination von angeborenen oder in der frühen Kindheit auftretenden papulösen palmoplantaren Hyperkeratosen sowie unregelmäßig begrenzten, häufig auf die Extremitäten beschränkten guttata-artigen Hypopigmentierungen.
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Ätiopathogenese
Der zugrunde liegende Gendefekt ist nicht bekannt. Vermutet wird eine Störung des Transfers von Melanosomen sowie eine nicht näher definierte Keratinisierungsstörung.
Manifestation
Die Hautveränderungen treten bei der Geburt oder in der frühen Kindheit in Erscheinung. Assoziierte Erkrankungen bestehen nicht.
Histologie
Akanthotische Epidermis mit Hypergranulose und meist massiver Orthohyperkeratose; keine Epidermolyse, Vakuolisation oder Elastorrhexis; keine kornoide Lamelle. In den hypopigmentierten Arealen normale Anzahl von Melanozyten, verminderter Pigmentierungsgrad der Keratinozyten.
Hinweis(e)
Nach der Erstbeschreibung durch Cole 1976 wurde bisher lediglich über zwei weitere Fälle bzw. Familien berichtet.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Moore MM et al. (2009) Cole Disease: Guttate Hypopigmentation and Punctate Palmoplantar Keratoderma. Arch Dermatol 2009145: 495-497
- Vignale R et al. (2002) Cole disease: hypopigmentation with punctate keratosis of the palms and soles. Pediatr Dermatol 19: 302-306
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Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles