Synonym(e)
Definition
Das COL17A1-Gen (Collagen Typ XVII Alpha 1 Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q25.1 lokalisiert ist. Das COL17A1-Gen kodiert die Alphakette des Kollagentyps XVII (s.u. Kollagene). Anders als die meisten Kollagene ist Kollagen XVII ein Transmembranprotein,ein struktureller Bestandteil von Hemidesmosomen, Multiproteinkomplexen an der dermal-epidermalen Basalmembranzone. Es vermittelt die Adhäsion von Keratinozyten an der darunter liegenden Membran.
Hinweis(e)
Das 120 kDa lineare IgA-Krankheitsantigen (LAD-1 - s. unter Lineare IgA-Dermatose) ist eine Verankerungsfilamentkomponente, die am dermal-epidermalen Zusammenhalt beteiligt ist. LAD-1 entsteht durch Proteolyse am NH2-terminalen, zellmembrannahen Anteil der extrazellulräen Domäne von BP180 (Antigen des bullösen Pemphigoids). Durch weitere proteolytische Degradation am COOH-Terminus von LAD-1 entsteht zusätzlich ein 97-kDa-Fragment (LABD97) das lange Ziel als Autoantikgen der linearen IgA-Dermatose angesehen wurde.
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Kopernio
Kopernio- Jonsson F et al. (2015) Mutations in collagen, type XVII, alpha 1 (COL17A1) cause epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). Hum Mutat 36:463-473.
- Vahedi F et al. (2018) Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy Secondary to COL17A1 c.3156C>T Mutation in a Non-white Family. Cornea 37:909-911.
