Chylomikronämie-Syndrom - Altmeyers Enzyklopädie

Synonym(e)

Bürger-Grütz-Syndrom; Familiäre Hyperchylomikronämie; Fettinduzierte Hypertriglyzeridämie; Hyperchylomikronämie familiäre; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie Fettinduzierte; Idiopathic hyperlipemia; Idiopathic hyperlipemic xanthomatosis; Idiopathische hyperlipidämische Xanthomatose; Xanthomatose idiopathische hyperlipidämische

Definition

Familiäre Hyperchylomikronämie mit Ausbildung von multiplen eruptiven Xanthomen, Lipaemia retinalis, rezidivierenden Oberbauchkoliken.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Lipoproteinlipase-Gens (LIPD Gen; Genlokus 8p22) mit konsekutivem partiellem Mangel der Lipoproteinlipase.

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Manifestation

Etwa um das 10. Lebensjahr.

Lokalisation

Vor allem Glutaealregion, Oberschenkel, Rücken, Brust, Arme, Gesicht.

Labor

Vermehrung der Triglyzeride und Chylomikronen im Serum.

Therapie

Fettreduzierte, cholesterinarme und ballaststoffreiche Diät; Zusammenarbeit mit dem Internisten.

Verlauf/Prognose

Bei Einhaltung der entsprechenden Diät günstig, ansonsten kardiovaskuläre Komplikationen.

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Verweisende Artikel (5)

Bürger-Grütz-Syndrom; Hyperlipoproteinämie Typ I; Hypertriglyzeridämie, Fettinduzierte; Xanthomatose, idiopathische hyperlipidämische; Xanthome eruptive;

Weiterführende Artikel (1)

Xanthome eruptive;

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