Bathing suit Ichthyosis Q80.2

Badeanzug-Ichtyose (BSI) ist eine Sonderform der autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose. Aufgrund temperatursensitiver Mutationen im Transglutaminase-1-Gen kommt es bei einer vormals generalisierten, autosomal rezessiven  Ichthyosis lamellosa mit Transglutaminasemangel an Stellen an Stellen stärker Abkühlung (Arme, Beine, Gesicht) zu einer Abheilung der Hautveränderungen, während Areale die normalerweise durch einen Badeanzug bedeckt sind betroffen sind.

So hängt auch der Schweregrad der Ichthyose von den Jahreszeiten ab (im Sommer verstärkt).

Die BSI ist durch einen Mangel an Transglutaminase-1 (TGase-1) verursacht. Inzwischen sind mehr als 13 Mutationen im TGM1-Gen nachgewiesen (überwiegend Missense-Mutationen). In-situ-TGase-Tests in der Haut von BSI-Patienten zeigten eine deutliche Abnahme der Enzymaktivität, wenn die Temperatur von 25 auf 37 Grad Celsius erhöht wurde.
 

1. Benmously-Mlika R et al. (2014) Bathing suit ichthyosis caused by a TGM1 mutation in a Tunisian child. Int J Dermatol 53:1478-1480. 
2. Oji V et al. (2006) Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype. Hum Mol Genet 15:3083-3097.