Synonym(e)
Beals-Hecht-Syndrom; Congenital contractural arachnodactyly; Kongenitale Aachnodaktylie mit Kontrakturen; Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie; OMIM 121050
Definition
Autosomal-dominant erbliches Syndrom mit angeborenen multiplen Kontrakturen, Arachnodaktylie, Hochwuchs (marfanoider Aspekt), charakteristischen Ohrmuschelveränderungen (Knautschohren) und blauen Skleren (inkonstant).
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant mit variabler Expression vererbte Mutationen des Fibrillin 2 Gens (FBN2; CCA Fibrillin-2 Gen; Genlokus: 5q23-q31).
Klinisches Bild
Konnatale multiple Kontrakturen großer und kleiner Gelenke, spontane Besserungstendenz der Kontrakturen; häufig auch Fußdeformitäten wie Hackenfüße oder Klumpfüße, Arachnodaktylie, Hochwuchs ebenfalls häufig, dabei auch asthenischer Habitus mit schwach entwickeltem Unterhautfettgewebe und geringer Muskelmasse, insgesamt marfanoider Habitus, unterschiedlich schwer ausgeprägte Ohrmuschelveränderungen mit vermehrtem Relief (Knautschohren).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles