Synonym(e)
Definition
Das AP1S1-Gen (APIS1 steht für Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 1) ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 7q22.1 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein ist Teil des Clathrin-Coat-Assembly-Komplexes, der Clathrin mit Rezeptoren in beschichteten Vesikeln verbindet. Diese Vesikel sind an der Endozytose und der Golgi-Verarbeitung beteiligt. Dieses Protein bildet zusammen mit beta-prime-Adaptin, gamma-Adaptin und der mittleren (mu) Kette AP47 den AP-1-Assembly-Protein-Komplex, der sich im Golgi-Vesikel befindet.
Allgemeine Information
Offenbar führen unterschiedliche Mutationen in AP1S1 zu unterschiedlichen Phänotypen. Einmal kann der Verlust der AP1S1-Funktion zu einem Defekt der intestinalen Epithelbarriere führen und zu einer nicht-syndromale Form der kongenitalen Diarrhöe, während andere trunkierende AP1S1-Mutationen das MEDNIK-Syndrom verursachen, das durch mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit, Neuropathie, Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist. Im Falle des Patienten von Incecik F et al. (2018) mit MEDNIK-Syndrom ergab die Sequenzierung des AP1S1-Gens eine homozygote Insertion c.364dupG (NM_001283.4), die zu einem Frameshift des Leserasters führt (p.D122Gfs*18).
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Kopernio
Kopernio- Incecik F et al. (2018) MEDNIK syndrome with a frame shift causing mutation in AP1S1 gene and literature review of the clinical features. Metab Brain Dis 33:2065-2068.
- Klee KMC et al. (2020) AP1S1 missense mutations cause a congenital enteropathy via an epithelial barrier defect. Hum Genet 139:1247-1259.
- Martinelli D et al. (2014) AP1S1 defect causing MEDNIK syndrome: a new adaptinopathy associated with defective copper metabolism. Annals of the New York Academy of Sciences 1314: 55–63.
- Martinelli D et al. (2013) MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy. Brain 136: 872–881
