Albinismus okulokutanerTyp 6 E70.2

Okulokutaner Albinismus Typ VI ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:17.000 weltweit.

Diese Form des Albinismus wird durch eine Nullmutation des SLC24A5-Gens auf Chromosom 15q21.1 verursacht.

Der Okulokutaner Albinismus Typ VI ist durch einen verminderten oder vollständigen Verlust von Melanin in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet, was zu Merkmalen wie hellem Haar bei der Geburt, das mit zunehmendem Alter dunkler wird, weißer Haut, transparenten Iriden, Photophobie, Nystagmus, Fovea-Hypoplasie und verminderter Sehschärfe führt.

1. Thomas MG et al. (2023) Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview. 2023 Apr 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2024.