Synonym(e)
Albinismus okulokutaner Typ 5; Albinismus, okulokutaner, Typ 5; Albinismus okulokutaner, Typ V; OCA5; Okulokutaner Albinismus Typ 5; Okulokutaner Albinismus Typ V; OMIM: 615312
Definition
Sehr seltene Variante des okulokutanen Albinismus. Die autosomal-rezessiv vererbte, milde Form des okulokutanen Albinismus, wurde bisher nur in einer pakistanischen Familie beschrieben.
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Ätiopathogenese
Das ursächliche Gen (OCA5-Gen) wurde in die Chromosomenregion 4q24 kartiert aber noch nicht weiter identifiziert.
Klinisches Bild
Klinische Symptome sind: Weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, Fovea-Hypoplasie und verminderte Sehschärfe.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kausar T et al. (2013) OCA5, a novel locus for non-syndromic oculocutaneous albinism, maps to chromosome 4q24. Clin Genet 84:91-93.
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Ullah MI (2022) . Clinical and Mutation Spectrum of Autosomal Recessive Non-Syndromic Oculocutaneous Albinism (nsOCA) in Pakistan: A Review. Genes (Basel) 13:1072
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