Akantholytische Epidermolysis bullosa Q82.8

Jonkman et al.  (2005)

Sehr seltene, weltweit auftretende, autosomal rezessive, schwer und tödlich verlaufende Epidermolysis bullosa simplex mit suprabasaler Spaltbildung. Diese Genodermatose wird durch biallelische Mutationen in den Genen von Desmoplakin oder Plakoglobin hervorgerufen. Die Mutationen führen zum Fehlen oder zum Funktionsverlust dieser Strukturproteine in den inneren Plaques der Desmosomen was leicht durch nachweislich durch direkte Immunfluorezenzuntersuchungen läsionaler Haut (Jonkman MF et al. 2005).  

Ab Geburt schwerste ausgeprägte Fragilität der Haut und der Schleimhäute. Bereits in den ersten Lebenstagen kommt es zu großflächiger Epidermolyse die bis zu 90% der Körperoberflächen betragen kann (Jonkman MF et al. 2005). Weitere Symptome sind Alopezie, Anonychie,  Syndaktylien und Klindaktylie, dysmorphe Ohren mit prominenten Antihelices (Bolling MC et al. 2010).  Der Tod tritt innerhalb weniger Wochen durch Infektionen und Flüssigkeitsverlust ein.

Suprabasale Spaltung in der Epidermis mit Spongiose und Akantholyse. Elektronenmikroskopisch ist das Fehlen der Verankerungsfilamente in den inneren desmosomalen Plaques der Desmosomen auffällig sowie eine reduzierte Zahl von Desmosomen.

1. Bolling MC et al. (2010) Lethal acantholytic epidermolysis bullosa due to a novel homozygous deletion in DSP: expanding the phenotype and implications for desmoplakin function in skin and heart. Brit J Derm.162: 1388-1394.
2. Hobbs R P et al. (2010) Insights from a desmoplakin mutation identified in lethal acantholytic epidermolysis bullosa. (Letter) J Invest Derm 130: 2680-2683.
3. Jonkman MF et al. (2005) Loss of desmoplakin tail causes lethal acantholytic epidermolysis bullosa. Am. J. Hum. Genet. 77: 653-660.
4. Kim SJ et al. (2017) Korean Monozygotic Twins with Lethal Acantholytic Epidermolysis Bullosa Caused by Two Novel DSP Mutations. Ann Clin Lab Sci  47:213-216.