Definition
Sehr seltenes, autosomal-dominant vererbtes, bisher in 2 Familien beschriebenes Syndrom. "ADULT" ist Akronym für: "acro", "dermato", "ungual", "lacrimal", "tooth".
Auch interessant
Ätiopathogenese
Mutation im p63 Gen, das auf dem Chromosom 3q27 kartiert ist. Der Transkriptions Co-Aktiviator p63 ist von entscheidender Bedeutung für die korrekte Entwicklung der Extremitäten und der ektodermalen Adnexe (Nägel, Haare, Drüsen). Genmutation führen zu entsprechenden Missbildungssyndromen.
Klinisches Bild
Es können erhebliche Unterschiede in der Erscheinungsform und im Schweregrad des Syndroms bestehen (leichte Ausprägungen bis hin zum Vollbild mit sämtlichen möglichen Störungen).
- Gaumenspalte oder Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.
- Meist Spalthand und Spaltfuß.
- Auge: Atresie der Tränen-Nasengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, Blepharophimose.
- Mund: Partielle Anodontie oder Mikrodontie.
- Haar: Blond, spärlich, gekräuselt; Hypoplasie von Brauen und Wimpern.
- Nageldysplasie, Hypoplasie der Mamillen, Lentigines.
Hinweis(e)
Mutationen im p63 Gen werden bei mehreren Syndromen gefunden, u.a. bei nicht-syndromalen Hand- und Fußspalten, EEC-Syndrom (ectrodactyly-ectodermal-dysplasia-cleft-lip/palate syndrome), LMS-Syndrom (limb-mammary syndrome), Hay-Wells-Syndrom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Amiel J et al. (2001) TP63 gene mutation in ADULT syndrome. Eur J Hum Genet 9: 642-645
- Brunner HG et al. (2002) The p63 gene in EEC and other syndromes. J Med Genet 39: 377-381
- Duijf PH et al. (2002) Gain-of-function mutation in ADULT syndrome reveals the presence of a second transactivation domain in p63. Hum Mol Genet 11: 799-804
- Geddes JF, Whitwell HL (2003) Shaken adult syndrome revisited. Am J Forensic Med Pathol 24: 310-311
- O'Brien KE et al. (2002) Prenatal diagnosis of acro-dermatoungual-lacrimal-tooth syndrome, a dominantly inherited ectrodactyly. J Ultrasound Med 21: 921-925
- Propping P, Zerres K (1993) ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia. Am J Med Genet 45: 642-648
- Propping P et al. (2000) ADULT syndrome allelic to limb mammary syndrome (LMS)? Am J Med Genet 90: 179-182
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (4)
Augenerkrankungen, Hautveränderungen; EEC-Syndrom; Hay-Wells-Syndrom; TP63-Gen;Weiterführende Artikel (1)
EEC-Syndrom;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles