ADGRE2-Gen

Synonym(e)

Adhesion G Protein-Coupled Receptor E2; CD312; CD312 Antigen; CD97; CD97 Antigen; Egf-Like Module Containing, Mucin-Like 2, Hormone Receptor-Like 2; Egf-Like Module Containing, Mucin-Like 2, Hormone Receptor-Like Sequence 2; Egf-Like Module-Containing Mucin-Like Hormone Receptor-Like2; EGF-Like Module-Containing Mucin-Like Hormone Receptor-Like 2; EGF-Like Module Receptor; EGF-Like Module Receptor 2; EMR 2; Leukocyte Antigen CD97; OMIM: 606100; VBU

Definition

ADGRE2 steht für das Akronym „Adhesion G Protein-Coupled Rezeptor E2“ das auf dem Chromosom 19p13.12 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das ADGRE2- Gen kodiert für ADGRE2, ein Protein das auf der Oberfläche von Granulozyten Zellen exprimiert wird, und Zell-Zell-Adhäsion sowie Degranulation von myeloiden Zellen durch eine Interaktion mit Chondoitinsulfat-Ketten beeinflusst. In Makrophagen steuert ADGRE2 die Freisetzung der Zytokine IL-8 und TNF-alpha.

Eine Missense-Mutation des ADGRE2-Gens wurde bei Patienten mit der seltenen familiären (autosomal-dominanten) Vibrationsurtikaria nachgewiesen. Diese resultiert in einem Austausch von Cystein durch Tyrosin. Durch das fehlerhafte Protein wird der ADGRE2-Rezeptor autokatalytisch zersetzt. Hierdurch entsteht eine extrazelluläre Untereinheit des Rezeptors die nicht-kovalent an eine andere transmembrane Kontaktstelle bindet. Die Folge ist eine Mastzellinstabilität die vibrationsabhängig degranuliert mit pruritischer Ödembildung in Kutis und Subkutis.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Boyden SE et al. (2016) Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2. N Engl J Med 374:656-663.
Kaplan AP et al.(2016) Vibratory Urticaria and ADGRE2. N Engl J Med 375):94-95.