Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Q82.8

Als isolierte kongenitale Adermatoglyphie bezeichnet man eine, sehr seltene, autosomal dominant vererbte. monotopische, nicht syndromale Störung der Handflächen und Fußsohlen. Hierbei fehlen bei den Betroffenen die Papillarleisten. Diese Personen hinterlassen somit keine Fingerabdrücke. Die Malformation ist mit einer reduzierten Anzahl von Schweißdrüsenöffnungen und einer verminderten Transpiration der Handflächen und Fußsohlen assoziiert.

Ursächlich liegt der Störung eine Mutation im SMARCAD1-Gen auf Chromosom 4 vor (Nousbeck J et al. 2011). SMARCAD1 kodiert ein Mitglied der SNF-Unterfamilie der Helikaseproteine (SMARCAD-Helikase). Nachweislich war eine Transversion in einer Splice-Site in einem nicht kodierenden 3' liegenden Exon des Gens SMARCAD1. Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genproduktes. Die SMARCAD-Helikase-Mutante wurde auch in der Haut der Probanden nachgewiesen.

Neugeborenenzeit

Die kodierte SMARCAD-Helikase spielt eine entscheidende Rolle bei der Wiederherstellung der Heterochromatin-Organisation und der Ausbreitung epigenetischer Muster nach der DNA-Replikation, indem es die Histon-H3/H4-Deacetylierung vermittelt.

Die Mutation, die bei einer betroffenen Schweizer Familie 2011 gefunden wurde, ist eine Punktmutation, bei der eine Purinbase gegen eine Pyrimidinbase ausgetauscht ist (eine so genannte Transversion). Die Punktmutation führt zu einer Verkürzung des Genprodukts und damit wahrscheinlich zu einem in der Funktion eingeschränkten Protein.

Eine Variante der isolierte kongenitale Adermatoglyphie ist das sog. Basan-Syndrom bei dem die kongenitale Adermatoglyphie mit fazialen Milien, reduzierter Schweißneigung, Kontakturen, akraler Blasenbidlung und Nageldystrophien kombineirt ist. (Valentin MN et al. 2018)