Adenosin-Deaminase-Mangel D81.3

Die „Schwere kombinierte Immundefizienz, T cell-negative (T-), B cell-negative (B-), natural killer cell-negative (NK-)“ ist auf einen autosomal rezessiv vererbten ADA-Mangel zurückzuführen. Dieser Enyzmdefekt verursacht ein variables phänotypisches Spektrum (SCID), wobei die schwerste Form der SCID im Säuglingsalter auftritt (early onset) und in der Regel zum frühen Tod führt. Später manifestierte Erkrankungen haben einen milderen Verlauf.

Ein "partieller" ADA-Mangel schließlich tritt bei einer Untergruppe immunkompetenter Personen auf, die eine verringerte Enzymaktivität in Erythrozyten aufweisen, aber eine erhebliche Enzymaktivität von 5 bis 80 % des Normalwerts in Leukozyten und anderen kernhaltigen Zellen behalten (Zusammenfassung von Arredondo-Vega et al., 1994).

3 klinische Formen werden uterschieden:

• Early onset - klassischer ADA-Mangel (80% der Fälle): überwiegende Manifestation in den ersten 3 Lebenmonaten.ADA-Aktivität < 0,01%, klinisch assoziiert mit Skelettfehlbildungen, renalen und neurologischen Störungen, Schwerhörigkeit.
• Delayed onset (15% der Fälle): Manifestation im1.-2,LJ; ADA-Aktivität 1-2%.  
• Late onset (5% der Fälle): Manifestation im 3.-15. LJ. ADA-Aktivität bei 3-5%; rezidivierende oder auch persistierende HSV-Infekte, sinubronchiale bakterielle Infekte, Autoimmunerkrankungen.    

Ein ADA-Mangel macht etwa 15 % aller SCID-Fälle und ein Drittel der Fälle von autosomal rezessivem SCID aus (Hershfield, 2003).

Nachweis des ADA-Mangels, T-Zellen und B-Zellen vermindert,  einen Hinweis können ungeklärte Todesfälle im 1. Lebensjahr in der Familie geben.

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