Synonym(e)
Definition
Das ACVRL1-Gen (ACVRL1 steht für: Activin A Receptor Like Type 1) auch HHT2 genannt (HHT =Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Gen 12q13.13. lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist ACVR1.
Allgemeine Information
Das ACVRL1-Gen kodiert einen Typ-I-Zelloberflächenrezeptor für die TGF-beta-Superfamilie von Liganden. Mit anderen Typ-I-Rezeptoren teilt es einen hohen Grad an Ähnlichkeit in den Serin-Threonin-Kinase-Subdomänen, eine glycin- und serinreiche Region (die so genannte GS-Domäne), die der Kinasedomäne vorausgeht, und einen kurzen C-terminalen Schwanz.
Das kodierte Protein, das auch als ALK1 bezeichnet wird, weist ähnliche Domänenstrukturen auf wie andere eng verwandte ALK- oder Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase-Proteine, die eine Unterfamilie von Rezeptor-Serin/Threonin-Kinasen bilden.
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Kopernio
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- Wang G et al. (2022) Endothelial progenitor cells stimulate neonatal lung angiogenesis through FOXF1-mediated activation of BMP9/ACVRL1 signaling. Nat Commun 13:2080.
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