ACVRL1-Gen

Synonym(e)

Activin A Receptor Like Type 1; Activin A Receptor Type II-Like 1; Activin A Receptor, Type II-Like Kinase 1; Activin A Receptor Type IL; Activin Receptor-Like Kinase 1; ACVRLK1; ALK1; ALK-1; EC 2.7.11; EC 2.7.11.30; HHT; HHT2; ORW2; Serine/Threonine-Protein Kinase Receptor R3; SKR3; TGF-B Superfamily Receptor Type I; TSR-I

Definition

Das ACVRL1-Gen (ACVRL1 steht für: Activin A Receptor Like Type 1) auch HHT2 genannt (HHT =Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Gen 12q13.13. lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist ACVR1.

Allgemeine Information

Das ACVRL1-Gen kodiert einen Typ-I-Zelloberflächenrezeptor für die TGF-beta-Superfamilie von Liganden. Mit anderen Typ-I-Rezeptoren teilt es einen hohen Grad an Ähnlichkeit in den Serin-Threonin-Kinase-Subdomänen, eine glycin- und serinreiche Region (die so genannte GS-Domäne), die der Kinasedomäne vorausgeht, und einen kurzen C-terminalen Schwanz.

Das kodierte Protein, das auch als ALK1 bezeichnet wird, weist ähnliche Domänenstrukturen auf wie andere eng verwandte ALK- oder Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase-Proteine, die eine Unterfamilie von Rezeptor-Serin/Threonin-Kinasen bilden.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Wang G et al. (2022) Endothelial progenitor cells stimulate neonatal lung angiogenesis through FOXF1-mediated activation of BMP9/ACVRL1 signaling. Nat Commun 13:2080.
Kritharis A et al. (2018) Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist's perspective. Haematologica 103:1433-1443.