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Contiguous gene syndromes

Last updated on: 27.07.2021

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Definition
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Contiguous gene syndromes are syndromes characterized by very small chromosomal malformations (mostly deletions or duplications) and by a specific complex appearance (phenotype).

The causally affected DNA segment comprises several contiguous genes in a chomosomal region, which contribute independently to the phenotype.

Last updated on: 27.07.2021

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