OCLN-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

BLCPMG; Occludin; OMIM: 602876; Phosphatase 1, Regulatory Subunit 1; Phosphatase 1, Regulatory Subunit 115; PPP1R1; PPP1R115; PTORCH1; Tight Junction Protein; Tight Junction Protein Occludin TM4 Minus

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Definition

Das OCLN-Gen (Occludin) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chrom0som 5q13.2 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein integrales Membranprotein (Occludin), das für die zytokininduzierte Regulierung der parazellulären Permeabilitätsschranke der Tight junctions  erforderlich ist. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist MARVELD2. Ein verwandtes Pseudogen befindet sich 1,5 Mb stromabwärts auf dem q-Arm von Chromosom 5.  

Allgemeine Information

Das Membranprotein Occludin ist in der Lage, Adhäsion zu induzieren, wenn es in Zellen exprimiert wird, denen Tight Junctions fehlen. Occludin wirkt als Korezeptor für das Hepatitis-C-Virus (HCV) in Hepatozyten.

Mutationen in diesem Gen werden als Ursache der bandartigen Verkalkung mit vereinfachter Gyration und Polymikrogyrie (BLC-PMG - Jenkinson EM et al. 2018), einer autosomal rezessiven neurologischen Störung, die auch als Pseudo-TORCH-Syndrom bekannt ist, angesehen (Ekinci F et al. 2020).

Literatur

  1. Bamforth SD et al. (1999) A dominant mutant of occludin disrupts tight junction structure and function. J Cell Sci 112: 1879–1888.
  2. Ekinci F et al. (2020) A homozygote frameshift mutation in OCLN gene result in Pseudo-TORCH syndrome type I: A case report extending the phenotype with central diabetes insipidus and renal dysfunction. Eur J Med Genet 63:103923.
  3. Jenkinson EM et al. (2018) Comprehensive molecular screening strategy of OCLN in band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria. Clin Genet 93:228-234.
  4. Furuse M et al. (1993) Occludin a novel integral membrane protein localizing at tight junctions. In: J Cell Biol 123: 1777–1788.
  5. Gemma J et al. (2005) Occludin: Structure, function and regulation. In: Adv Drug Deliv Rev. 57: 883–917.
  6. Kuo WT et al. (2022) Tight junction proteins occludin and ZO-1 as regulators of epithelial proliferation and survival. Ann N Y Acad Sci 1514:21-33.
  7. Kuo WT et al. (2019) Inflammation-induced Occludin Downregulation Limits Epithelial Apoptosis by Suppressing Caspase-3 Expression. Gastroenterology 157:1323-1337.
  8. Mankertz J etal. (2002) Gene expression of the tight junction protein occludin includes differential splicing and alternative promoter usage. Biochem Biophys Res Commun 298: 657–66
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  10. Sugita K et al. (2020) Tight junctions in the development of asthma, chronic rhinosinusitis, atopic dermatitis, eosinophilic esophagitis, and inflammatory bowel diseases. J Leukoc Biol 107:749-762.

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