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NSDHL-Gen
Synonym(e)
Definition
Das NSDHL-Gen (NSDHL steht für: NAD(P) Dependent Steroid Dehydrogenase-Like) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom Xq28 lokalisiert ist. Zu den assoziierten Pfaden gehören der Superpfad der Cholesterinbiosynthese und der Cholesterinstoffwechsel.Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist SDR42E1.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein, eine 3beta-hydroxysteroid Dehydrogenase, katalysiert die NAD(P)(+)-abhängige oxidative Decarboxylierung der C4-Methylgruppen von 4-alpha-Carboxysterolen in der Post-Squalen-Cholesterin-Biosynthese. Weiterhin spielt es auch eine Rolle bei der Regulierung des endozytischen Trafficking von EGFR.
Pathophysiologie
Die 3beta-hydroxysteroid Dehydrogenase ist im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und ist an der Cholesterinbiosynthese beteiligt. Mutationen in diesem Gen werden mit dem CHILD-Syndrom in Verbindung gebracht, einer X-chromosomal dominanten Störung des Lipidstoffwechsels mit gestörter Cholesterinbiosynthese, die in der Regel bei männlichen Individuen tödlich verläuft (König A et al. 2000).
Hinweis(e)
Missense-Variante im NSDHL-Gen können ebenfalls bei Hunden entzündliche lineare verruköse epidermale Nävi verursachen (Leuthard F et al. 2019).
Literatur
- Caldas H et al. (2005) Placental defects are associated with male lethality in bare patches and striated embryos deficient in the NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-like (NSDHL) Enzyme. Mol Genet Metab 84:48-60.
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Christen M et al. (2020) NSDHL Frameshift Deletion in a Mixed Breed Dog with Progressive Epidermal Nevi. Genes (Basel) 11:1297.
- Hettiarachchi D et al. (2020) Novel variant in NSDHL gene associated with CHILD syndrome and syndactyly- a case report. BMC Med Genet 21:164.
- König A et al. (2000) Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome. Am J Med Genet 90:339-346.
- Maceda EBG et al. (2020) Novel NSDHL gene variant for congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects (CHILD) syndrome. BMJ Case Rep 13:e236859.
- Zhuang J et al. (2023) Etiological identification of recurrent male fatality due to a novel NSDHL gene mutation using trio whole-exome sequencing: A rare case report and literature review. Mol Genet Genomic Med 11:e2121.