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IRF9-Gen
Synonym(e)
Definition
Das IRF9-Gen (IRF9 steht für "Interferon Regulatory Factor 9") ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 14q12 lokalisiert ist. Das IRF9-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Interferon-Regulationsfaktoren (IRF), einer Gruppe von Transkriptionsfaktoren mit unterschiedlichen Funktionen, darunter die virusvermittelte Aktivierung von Interferon und die Modulation von Zellwachstum, Differenzierung, Apoptose und Aktivitäten des Immunsystems. Die Mitglieder der IRF-Familie zeichnen sich durch eine konservierte N-terminale DNA-Bindungsdomäne aus, die Tryptophan (W)-Wiederholungen enthält.
Mutationen in diesem Gen führen zum Krankheitsbild
- Immundefizienz 65 (Mutation im IRF9-Gen)
Allgemeine Information
IRF9 kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine wesentliche Rolle bei der antiviralen Immunität spielt. Dieser Transkriptionsfaktor vermittelt die Signalübertragung durch Typ-I-IFNs (IFN-alpha|IFN-beta). Nach der Bindung von Typ-I-Interferone an Zelloberflächenrezeptoren werden die JAK-Kinasen (TYK2 und JAK1) aktiviert, was zur Tyrosinphosphorylierung von STAT1 und STAT2 führt.
IRF9 verbindet sich mit dem phosphorylierten STAT1/STAT2-Dimer zu einem Proteinkomplex, der als Transkriptionsfaktor ISGF3 bezeichnet wird und der in den Zellkern gelangen kann. ISGF3 bindet an das IFN-stimulierte Response-Element (ISRE), um die Transkription von Interferon-stimulierten Genen zu aktivieren, die die Zelle in einen antiviralen Zustand versetzen. Ist dieser Aktivierungsweg gestört kommt es zur Infektanfälligkeit v.a. gegen virale Erreger.
Literatur
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